液體活檢技術(shù)新突破！AI驗(yàn)血有望篩查早期肺癌
日前，《自然》雜志發(fā)表了一篇文章，斯坦福大學(xué)的科學(xué)家借助人工智能為液體活檢領(lǐng)域帶來一項(xiàng)重要進(jìn)展。他們開發(fā)出一種機(jī)器學(xué)習(xí)模型，通過分析血液中的DNA突變，可以識別出早期肺癌患者。
肺癌是發(fā)病率和致死率較高的癌癥，每年有200多萬人死于肺癌。雖然隨著臨床診治技術(shù)的提高，肺癌的生存率有所提升。但還有不少患者確診時就是中晚期，大大降低了生存機(jī)會。
目前，肺癌的推薦檢測方法是CT掃描，但做CT不僅昂貴，而且有較高的假陽性率。因此，科研人員轉(zhuǎn)向研究更加精準(zhǔn)而簡單方便的篩查手段，比如通過液體活檢技術(shù)來“驗(yàn)血測癌”。
ctDNA檢測是液體活檢技術(shù)其中的一種，通過檢測循環(huán)腫瘤DNA（釋放到血液中的腫瘤DNA片段）就能了解腫瘤細(xì)胞內(nèi)的基因突變情況。目前主要方法有：數(shù)字PCR、BEAMing 技術(shù)、標(biāo)記擴(kuò)增深度測序（TAM-Seq）、癌癥個體化深度測序（CAPP-Seq）。
然而，癌癥的發(fā)生是一種極為復(fù)雜的、動態(tài)發(fā)展的過程，大部分惡性腫瘤都是在中晚期才被發(fā)現(xiàn)。早期階段血液中的ctDNA還很少，有研究顯示，大多數(shù)I期肺癌患者血液內(nèi)ctDNA水平不到0.1%。
因此，想要從血液中捕獲到早期癌癥的蛛絲馬跡，就如同在宇宙中探測到來自外太空的微弱信號一樣困難。
而且，如果血液中的ctDNA數(shù)量不足，液體活檢也不一定能捕捉到這些基因突變，結(jié)果就可能出現(xiàn)假陰性。這些都對ctDNA檢測早期肺癌帶來了巨大的挑戰(zhàn)。
為把ctDNA檢測應(yīng)用到癌癥早期篩查中，斯坦福大學(xué)的馬克西米利安·戴恩（Maximilian Diehn）和Ash A. Alizadeh教授等人改進(jìn)了現(xiàn)有的ctDNA檢測技術(shù)。通過癌癥個體化深度測序（CAPP-Seq）來捕獲患者血液樣本中極少量的ctDNA，進(jìn)而來檢測與非小細(xì)胞肺癌相關(guān)的突變。
首先，在確定肺癌來源的ctDNA與正常細(xì)胞釋放的DNA片段突變的差別后，研究團(tuán)隊開發(fā)了一種名為“Lung-CLiP”的人工智能程序。這套系統(tǒng)把分子測序與機(jī)器學(xué)習(xí)整合在一起，訓(xùn)練AI“驗(yàn)血”。
研究人員先給模型提供了104例早期非小細(xì)胞肺癌患者樣本和56例非癌癥的對照樣本，并且這些對照組在年齡、吸煙史等因素上同屬于肺癌高風(fēng)險人群。
訓(xùn)練完畢后，研究人員通過另一組由46個早期病例和48例對照的獨(dú)立隊列，來驗(yàn)證Lung-CliP的篩查能力。
在測試過程中，該系統(tǒng)發(fā)現(xiàn)了63％的1期肺癌患者腫瘤。結(jié)果雖然不如CT掃描，但可以作為患肺癌高危人群的初步篩查手段。如果患者得到陽性結(jié)果，則建議他們進(jìn)行更復(fù)雜的檢測。
研究人員指出，目前基本沒有針對高?；颊叩暮Y查，而這種篩查每年可能會延長一千多人的生命，甚至可以用來測試其他癌癥。
雖然這項(xiàng)檢測還不夠完美，但意味著人們有望識別出處于早期階段的大部分肺癌，未來治愈的幾率也會大大增加。
很多肺癌患者都是因?yàn)榇_診晚了而加速了死亡進(jìn)程，但這項(xiàng)利用機(jī)器學(xué)習(xí)的新研究為我們提供了一種有前景的早篩方法。期待在經(jīng)過更大規(guī)模的驗(yàn)證后，人工智能助力的液體活檢技術(shù)可以幫助更多人早期發(fā)現(xiàn)癌癥，挽救更多生命。
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